Dados do Trabalho

Título

Relatos de Casos: Orientação de exercício para paciente jovem com dilatação aórtica por doença do tecido conjuntivo

Introdução e Objetivo

As aortopatias abrangem uma variedade de distúrbios que ocorrem na artéria aorta, de origem hereditária ou adquirida. Os aneurismas da aorta (AA) são manifestações de doenças conhecidas do tecido conjuntivo, tais quais as síndromes de Marfan, Loeys-Dietz ou Ehlers-Danlos. O AA torácica são assintomáticos até ocorrer um evento súbito, incluindo rutura ou dissecção, que pode ser fatal. Os doentes com doenças genéticas do tecido conjuntivo têm um risco acrescido numa idade muito mais jovem. Ter história familiar de dissecção da aorta ou morte súbita é um fator de risco e um diâmetro maior da aorta acarreta um risco mais elevado, embora a dissecção possa ocorrer em qualquer diâmetro. Tema controverso no esporte e aberto para discussões e individualização dos casos.

Casuística e Método

Relato de casos associado à revisão bibliográfica.

Resultados

Caso 1: Homem, 33 anos, branco. Assintomático, sem uso de medicação e sem comorbidades. Treino: endurance 6x/sem e exercício resistido 3x/sem, com foco competitivo em levantamento de supino. Antecedentes familiares: Pai falecido aos 51 anos no POI de cirurgia de aneurisma de aorta. Avô falecido devido morte súbita aos 52 anos. Devido ao histórico familiar estigmas de doença do tecido conjuntivo ao exame físico foi solicitado os seguintes exames complementares:
Ecodopplercardiograma (2019) AE: 40 mm, Raiz Aórtica: 40 mm Modo B [VR: 31 - 37]
Angiotomografia de Aorta (2019): Transição toracoabdominal: 2,1 cm. Z-Score: 2,37.
Solicitou-se, sequenciamento do gene FBN1, com resultado negativo para variantes patogênicas. Paciente orientado a reduzir intensidade dos exercícios e retornar para reavaliações. Devido a pandemia de COVID-19, retornou apenas em 2023.
Solicitados novos exames complementares:
Angioressonância Aorta Abdominal (2023): trajeto anatômico, pérvia com superfícies regulares, calibre e fluxo preservados, sem evidência de circulação patológica. Transição toracoabdominal: 2,1 x 2,0 cm. Terço proximal: 2,1 x 2,0 cm. Médio: 1,6 x 1,5 cm. Distal: 1,5 x 1,5 cm.
Com novos exames genéticos disponíveis para detectar patologias do tecido conjuntivo, solicitado novo painel para aortopatias e doenças do tecido conjuntivo com resultado: detecção de variante patogênica do Gene TGFB2, gene associado à Síndrome de Loeys-Dietz tipo 4.

Caso 2: Homem, 50 anos, hígido, corredor de meia maratona. Identificado em ecodopplercardiograma transtorácico: arco aórtico: 41mm (VR 31-37mm). Prosseguindo na investigação evidenciou-se dilatação aneurismática de 51mm em maior diâmetro em aorta ascendende. Solicitado painel genético, devido suspeita de doença do tecido conjuntivo com resultado: alteração TGFB2, gene associado à Síndrome de Loeys-Dietz tipo 4.

Discussão

As síndromes de Loeys-Dietz, hereditárias e dominantes, apresentam alto risco de aneurismas e dissecções desde cedo e são causadas por mutações em genes relacionados ao TGF-B. Exercícios intensos podem aumentar o risco de expansão e dissecção da aorta devido à pressão arterial elevada e estresse da parede arterial. Apesar disso, exercícios regulares são importantes para controlar a pressão arterial e o peso, reduzindo o risco cardiovascular geral. A literatura documenta 49 casos de dissecção aórtica torácica associada a exercícios, com 42 casos de tipo A de Stanford, frequentemente relacionados ao levantamento de pesos. Um estudo recente mostrou que 4,1% das dissecções agudas de tipo A foram associadas a atividades esportivas. Uma raiz aórtica dilatada não é uma característica
do coração de atleta, sendo que apenas 0,3% dos jovens atletas tem um diâmetro da raiz da aorta aumentado sem progressão ao longo de 5 anos.

Conclusão

O exercício regular melhora a condição física e reduz o risco de hipertensão e dissecção. Pacientes com aortopatias podem praticar esportes recreativos, mas atividades intensas podem ser arriscadas. Recomendações devem ser personalizadas com base no diagnóstico, diâmetro da aorta e histórico familiar.